Momentos cumbre de la Genética

Así es, queridos amigos, motivado por mis lecturas de esta semana, quiero dedicar esta nota a repasar los tres momentos cumbre de la Genética que la pusieron en el tapete como una de las ciencias más importantes de la actualidad.

¿Y cuáles son esos momentos, Martín?

Bueno, sin duda que comenzaremos con Gregor Mendel que fue quien nos legó las leyes de la herencia sin conocer, todavía, cuáles eran los agentes concretos que la permitían.

A continuación, analizaremos el trabajo de Thomas Hunt Morgan que dio un paso más allá reconociendo en los genes los motores que explicaban la herencia sin conocer, todavía, cuál era su estructura, el cómo estaban hechos.

Y finalizaremos con Watson, Crick y Rosalin Russell que, finalmente, dieron con la forma en la que estaban construidos.

Comencemos por introducir la figura de Gregor Mendel, descubridor de las leyes de la herencia.

Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria el 20 de julio de 1822​ - Brno, 6 de enero de 1884) fue un fraile agustino católico y naturalista. Formuló, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diversa variedad de guisantes y arvejas (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen a la herencia genética.

Mendel se crió en una granja y asistió a la universidad de Viena en la capital de Austria. Allí, estudió ciencias y matemáticas, lo que resultaría invaluable para sus futuros esfuerzos, realizados durante un período de ocho años en el monasterio donde vivía.

Además de estudiar formalmente las ciencias naturales en la universidad, Mendel trabajó como jardinero en su juventud y publicó artículos de investigación sobre el daño de los cultivos por insectos antes de comenzar su ahora famoso trabajo con Pisum sativum, la planta de arveja común. Mantuvo los invernaderos del monasterio y estaba familiarizado con las técnicas de fertilización artificial requeridas para crear un número ilimitado de descendientes híbridos.

Es interesante que, mientras que los experimentos de Mendel y los de Charles Darwin se superponían en gran medida, este último nunca supo de los del austríaco. Darwin formuló sus ideas sobre la herencia sin conocer las proposiciones detalladas de Mendel sobre los mecanismos involucrados. Proposiciones que continúan siendo válidas, en el campo de la herencia biológica, en el siglo XXI.

Comprensión de la herencia a mediados del siglo XIX

Desde el punto de vista de las calificaciones básicas, Mendel estaba en una posición perfecta para lograr un gran avance en el campo de la genética de entonces casi inexistente, y fue bendecido con el medio ambiente y la paciencia para hacer lo que tenía que hacer. Mendel terminaría creciendo y estudiando cerca de 29.000 plantas de arveja entre 1856 y 1863.

Cuando comenzó su trabajo con las plantas de arvejas, el concepto científico de la herencia estaba arraigado en el concepto de herencia mixta, que sostenía que los rasgos parentales se mezclaron de alguna manera con la descendencia en la forma de pinturas de diferentes colores.

Mendel no estaba interesado en la aparición de sus plantas de arveja per se. Las examinó para comprender qué características podían transmitirse a las generaciones futuras y cómo ocurría exactamente a nivel funcional, incluso si no tenía las herramientas literales para ver qué ocurría a nivel molecular.

Características de la planta de arvejas estudiada

Mendel se enfocó en los diferentes rasgos, o caracteres, que notó que las plantas de arvejas exhibían de una manera binaria. es decir, una planta individual podría mostrar una versión A de un rasgo dado o una versión B de ese rasgo, pero nada en el medio. por ejemplo, algunas plantas habían "inflado" las vainas de guisantes, mientras que otras parecían "pellizcadas", sin ambigüedades en cuanto a la categoría a la que pertenecían las vainas de una planta determinada.

Los siete rasgos que Mendel identificó como útiles para sus objetivos y sus diferentes manifestaciones fueron:

·         Color de la flor:  morado o blanco.

·         Posición de la flor:  axial (a lo largo del lado del tallo) o terminal (al final del tallo).

·         Longitud del tallo:  largo o corto.

·         Forma de la vaina:  inflada o pellizcada.

·         Color de la vaina:  verde o amarillo.

·         Forma de la semilla:  redonda o arrugada.

·         Color de la semilla:  verde o amarillo.

Polinización de la planta de arveja

Las plantas de arveja pueden autopolinizarse sin la ayuda de las personas. Tan útil como esto es para las plantas, introdujo una complicación en el trabajo de Mendel. necesitaba evitar que esto sucediera y permitir solo la polinización cruzada (polinización entre diferentes plantas), ya que la autopolinización, en una planta que no varía para un rasgo dado, no proporciona información útil. En otras palabras, necesitaba controlar qué características podrían manifestarse en las plantas que crió, incluso si no sabía de antemano con precisión cuáles se manifestarían y en qué proporciones.

Primer experimento de Mendel

Cuando Mendel comenzó a formular ideas específicas sobre lo que esperaba probar e identificar, se hizo una serie de preguntas básicas. por ejemplo, ¿qué sucedería cuando las plantas que se criaban de verdad para diferentes versiones del mismo rasgo fueran polinizadas en forma cruzada?

"Cría verdadera" significa que es capaz de producir uno y solo un tipo de descendencia, como cuando todas las plantas hijas son de semillas redondas o de flores axiales. una línea verdadera no muestra ninguna variación para el rasgo en cuestión a lo largo de un número teóricamente infinito de generaciones, y también cuando dos plantas seleccionadas en el esquema se crían entre sí.

·         para estar seguro de que sus líneas de plantas eran ciertas, Mendel pasó dos años creándolas.

si la idea de herencia combinada fuera válida, combinar una línea de, digamos, plantas de tallo alto con una línea de plantas de tallo corto debería dar como resultado algunas plantas altas, algunas plantas cortas y plantas a lo largo del espectro de alturas, como los humanos. Mendel aprendió, sin embargo, que esto no sucedió en absoluto. Esto fue a la vez confuso y emocionante.

Evaluación generacional de Mendel: P, F1, F2

Una vez que Mendel tenía dos conjuntos de plantas que diferían solo en un solo rasgo, realizó una evaluación multigeneracional en un esfuerzo por tratar de seguir la transmisión de rasgos a través de múltiples generaciones. Primero, alguna terminología:

·         la generación principal era la generación P, e incluía una planta P1 cuyos miembros mostraban una versión de un rasgo y una planta P2 cuyos miembros mostraban la otra versión.

·         la descendencia híbrida de la generación P fue la generación F1 (filial).

·         la descendencia de la generación F1 fue la generación F2 (los "nietos" de la generación P).

esto se denomina cruce monohíbrido: "mono" porque solo un rasgo varió, e "híbrido" porque la descendencia representó una mezcla, o hibridación, de plantas, ya que un padre tiene una versión del rasgo mientras que el otro tiene la otra versión. Para el presente ejemplo, este rasgo será la forma de la semilla (redondo contra arrugado). También se puede usar el color de la flor (blanco vs. púrpura) o el color de la semilla (verde o amarillo).

Resultados de Mendel (primer experimento)

Mendel evaluó cruces genéticos de las tres generaciones para evaluar la heredabilidad de las características de una generación a otra. Cuando miró cada generación, descubrió que, para los siete rasgos elegidos, surgió un patrón predecible. por ejemplo, cuando crió plantas de semilla redonda (P1) que se reproducen de verdad con plantas de semilla arrugada (P2) de reproducción verdadera:

·         todas las plantas en la generación F1 tenían semillas redondas. esto parecía sugerir que el rasgo arrugado había sido destruido por el rasgo redondo. 

·         sin embargo, también descubrió que, mientras que aproximadamente tres cuartos de las plantas en la generación F2 tienen semillas redondas, alrededor de un cuarto de estas plantas tenían semillas arrugadas. claramente, el rasgo arrugado de alguna manera se había "escondido" en la generación F1 y resurgido en la generación F2.

Esto llevó al concepto de rasgos dominantes (aquí, semillas redondas) y rasgos recesivos (en este caso, semillas arrugadas). Esto implicaba que el fenotipo de las plantas (cómo se veían las plantas en realidad) no era un reflejo estricto de su genotipo (la información que de hecho se codificaba de alguna manera en las plantas y se transmitía a las generaciones posteriores).

Luego, Mendel produjo algunas ideas formales para explicar este fenómeno, tanto el mecanismo de heredabilidad como la relación matemática de un rasgo dominante a un rasgo recesivo en cualquier circunstancia en la que se conozca la composición de los pares de alelos (cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen).

Teoría de la herencia de Mendel

Mendel elaboró ​​una teoría de la herencia que consistía en cuatro hipótesis:

1.      Los genes (un gen que es el código químico para un rasgo dado) pueden venir en diferentes tipos.

2.     para cada característica, un organismo hereda un alelo de cada padre.

3.     cuando se heredan dos alelos diferentes, uno puede expresarse y el otro no.

4.    cuando se forman gametos (células sexuales, que en los humanos son células de esperma y óvulos), los dos alelos de cada gen se separan.

El último de estos representa la ley de la segregación, que estipula que los alelos para cada rasgo se separan aleatoriamente en los gametos.

Hoy, los científicos reconocen que las plantas P que Mendel había "criado en verdad" eran homocigotas para el rasgo que estaba estudiando: tenían dos copias del mismo alelo en el gen en cuestión. Dado que la redonda era claramente dominante sobre las arrugadas, esto puede representarse por RR y rr, ya que las letras mayúsculas significan el dominio y las letras minúsculas indican rasgos recesivos. Cuando ambos alelos están presentes, el rasgo del alelo dominante se manifestó en su fenotipo.

Los resultados cruzados monohíbridos explicados.

Según lo anterior, una planta con un genotipo RR en el gen que forma la semilla solo puede tener semillas redondas, y lo mismo ocurre con el genotipo rr, ya que el alelo "r" está enmascarado. Solo las plantas con un genotipo rr pueden tener semillas arrugadas y, por supuesto, las cuatro combinaciones posibles de genotipos (RR, Rr, rR y rr) producen una proporción fenotípica de 3: 1, con aproximadamente tres plantas con semillas redondas por cada planta con semillas arrugadas.

Debido a que todas las plantas P eran homocigotas, RR para las plantas redondas y rr para las plantas arrugadas, todas las plantas F1 solo podían tener el genotipo Rr. esto significaba que, si bien todos ellos tenían semillas redondas, todos eran portadores del alelo recesivo, que, por lo tanto, podrían aparecer en las generaciones posteriores gracias a la ley de la segregación.

Esto es precisamente lo que pasó. Dado que todas las plantas F1 tenían un genotipo Rr, su descendencia (las plantas F2) podría tener cualquiera de los cuatro genotipos mencionados anteriormente. Las proporciones no fueron exactamente 3:1 debido a la aleatoriedad de los pares de gametos en la fertilización, pero a mayor cantidad de descendientes que se produjeron, más se acercó la proporción a exactamente 3:1.

Segundo experimento de Mendel

a continuación, Mendel creó cruces dihíbridos, en los que observó dos rasgos a la vez en lugar de uno solo. Los padres todavía se criaban bien para ambos rasgos, por ejemplo, semillas redondas con vainas verdes y semillas arrugadas con vainas amarillas, con verde dominante sobre amarillo. Los genotipos correspondientes fueron por lo tanto RRVV y rraa.

Como antes, todas las plantas F1 parecían las progenitoras con ambos rasgos dominantes. Las proporciones de los cuatro fenotipos posibles en la generación F2 (verde redondo, amarillo redondo, verde arrugado, amarillo arrugado) resultaron ser 9:3:3:1.

Esto llevó sugirió la sospecha a Mendel de que los diferentes rasgos se heredaban de forma independiente, lo que lo llevó a postular la ley de la distribución independiente. Este principio explica por qué puede tener el mismo color de ojos que uno de sus hermanos, pero un color de cabello diferente; cada rasgo se introduce en el sistema de una manera que es ciega a todos los demás.

Genes vinculados en los cromosomas

Hoy, sabemos que la imagen real es un poco más complicada, porque, de hecho, los genes que están físicamente cerca uno del otro, en los cromosomas, se pueden heredar juntos gracias al intercambio de cromosomas durante la formación de gametos (célula sexual de los organismos multicelulares).

Herencia Mendeliana

como sucede, no todos los rasgos obedecen a este patrón de herencia. Pero los que lo hacen se llaman rasgos Mendelianos.

Cuando se resuelven los fenotipos, se ve que la razón de probabilidad de Verde redondo, amarillo redondo, verde arrugado, amarillo arrugado resulta ser 9:3:3:1. el meticuloso recuento de Mendel de sus diferentes tipos de plantas reveló que las proporciones eran lo suficientemente cercanas a esta predicción para que él concluyera que sus hipótesis eran correctas.

·         nota: un genotipo de rr es funcionalmente equivalente a rr. la única diferencia es qué padre contribuye con qué alelo a la mezcla.

 

Y así llegamos al segundo escalón de esta historia con una nota que fue, al leerla, la que me indujo a escribir esta nota. La misma es de la periodista Noelia Freire y lleva por título:

Cuando una mutación en una mosca consiguió revelar el gran misterio de los genes

¿Quién iba a imaginar que un pequeño insecto, apenas del tamaño de una uña, tendría la clave para resolver uno de los mayores enigmas de la biología?

Noelia Freire

Primer plano de una Drosophila melanogaster.

¿Qué tienen en común una mosca diminuta y los secretos más profundos del ser humano? Quizás pueda parecer una pregunta absurda, pero, en realidad, se trata de la base de una de las historias más increíbles de la ciencia. Es una historia que demuestra que los grandes descubrimientos no siempre nacen de telescopios, cohetes o microscopios súper avanzados. A veces, todo empieza con una simple mutación… y con una mosca que, por alguna razón, nació con los ojos en blanco.

Estamos hablando de la Drosophila melanogaster, aunque quizás te suene más como la mosca de la fruta. Sí, ese insecto que suele revolotear por tu cocina cuando dejas una manzana demasiado tiempo, fue también la clave para resolver uno de los mayores misterios de la biología: ¿dónde están los genes y cómo funcionan realmente?

¿Qué tienen que ver los ojos con la Teoría de la Evolución?

¿Qué tienen que ver los ojos con la Teoría de la Evolución?

UN EJÉRCITO DE MOSCAS Y UN CIENTÍFICO

En los años 20 del siglo pasado, en un pequeño laboratorio de la Universidad de Columbia, en Nueva York, el genetista Thomas Hunt Morgan y su equipo criaban moscas. Pero muchas. Literalmente, miles de ellas vivían en botellas de vidrio alineadas sobre las mesas. Y, aunque algunos de sus compañeros pensaban que aquello era ridículo, Morgan tenía un objetivo claro: descubrir cómo se transmitían los rasgos de una generación a otra.

¿Por qué moscas? Pues bien, la Drosophila tiene muchas ventajas: es barata, fácil de mantener, se reproduce rápidamente, y tiene un genoma sorprendentemente parecido al humano en muchos aspectos. En tan solo 10 días, una nueva generación de moscas está lista, lo que permite a los científicos hacer muchísimos cruces genéticos en poco tiempo.

Sin embargo, un día ocurrió algo inesperado: una de las moscas nació con los ojos blancos en lugar del clásico rojo. Aquellos fue como encontrar una aguja brillante en un pajar. Morgan se dio cuenta de que esa pequeña anomalía podía ser una pista crucial para entender cómo funcionaban los genes. No era solo una rareza, era una oportunidad científica.

Retrato de Thomas Hunt Morgan,

reconocido con el premio Nobel en 1933 por su descubrimiento

EL EXPERIMENTO QUE LO CAMBIÓ TODO

Morgan y su equipo comenzaron a cruzar la mosca de ojos blancos con otras moscas normales, de ojos rojos. En la primera generación, todas las crías tenían ojos rojos. Pero en la siguiente, algunas moscas –y solo los machos– volvían a tener ojos blancos. ¿Por qué esa mutación aparecía solo en machos?

Pues bien, esto llevó a Morgan a una conclusión que marcó un antes y un después: el gen responsable del color de los ojos estaba ligado al sexo, es decir, estaba en uno de los cromosomas sexuales. En los humanos, tenemos cromosomas X e Y que determinan si nacemos con sexo femenino o masculino. Las moscas también los tienen y, por lo que estaba observando Morgan, ese gen estaba claramente en el X.

Hasta ese momento, nadie había demostrado con pruebas sólidas que los genes están en los cromosomas, esas estructuras que se encuentran en el núcleo de las células. Muchos científicos creían que era probable sí, pero al final se trataba sólo de una simple suposición. Así, el experimento con las moscas de ojos blancos fue la primera evidencia directa de que los genes tenían una ubicación física concreta en las células: ya no era una idea abstracta, era real.

Transmisión del carácter "ojos blancos" en D. melanogaster

MAPAS GENÉTICOS Y PREGUNTAS

Pero Morgan no se quedó ahí. Junto con sus estudiantes –entre ellos, algunos futuros premios Nobel –empezó a observar otras mutaciones en la Drosophila: patas más cortas, alas encogidas, cuerpos más oscuros… Cada mutación era como una pista y, al cruzar diferentes moscas, se dieron cuenta de algo más impresionante: algunas mutaciones aparecían juntas más seguido de lo que esperaban por azar.

Eso significaba que esos genes estaban cerca uno del otro en el cromosoma. Así nació la idea de mapas genéticos: representaciones que mostraban la posición relativa de los genes, como si fueran estaciones en una línea de metro. Es decir, ya no solo sabíamos que los genes estaban en los cromosomas, sino que podíamos empezar a dibujar su ubicación.

De pronto, la genética se convirtió en una ciencia mucho más precisa. Se podían hacer predicciones, experimentar, entender patrones hereditarios… Todo gracias a una mosca diminuta y a una mutación aparentemente trivial.

Ilustración de Thomas Hunt Morgan de la recombinación genética (1916).

LA MOSCA QUE CAMBIÓ EL MUNDO

Lo increíble es que, más de un siglo después, la Drosophila melanogaster sigue siendo una de las grandes protagonistas de la ciencia. Aunque suene sorprendente, este pequeño insecto ha ayudado a descubrir rasgos básicos del desarrollo humano, del sistema nervioso, del envejecimiento, e incluso de enfermedades como el cáncer o el alzhéimer.

¿Por qué seguimos usándola? Porque, a pesar de su tamaño, su genética comparte muchos mecanismos básicos con la nuestra. Es decir, estudiar esta mosca es, en cierto sentido, estudiar también nuestra propia biología.

 

Y así pues, llegamos al tercer escalón que fue el descubrimiento de cómo está construido el material genético: Los genes.

Los protagonistas de este importante paso fueron James Watson, Francis Crick y Rosalind Franklin, desconocida y olvidada tercera protagonista cuyo trabajo fue empleado (sin autorización) por los dos primeros y sin siquiera mencionarla en sus presentaciones.

Si, queridos amigos, no es oro todo lo que reluce.

No me voy a extender sobre la desafortunada Rosalind en esta nota porque ustedes tienen a disposición una nota completa sobre ella en este blog, bajo el título: Rosalind Franklin, del 1 de mayo de 2023.

Bien, vamos a por ello:

La estructura del ADN es un descubrimiento muy importante en la historia de la Genética. Fue gracias al trabajo conjunto de James Watson y Francis Crick (y la involuntaria participación de Rosalind) que se logró desentrañar la estructura de esta molécula fundamental para la herencia genética. Su descubrimiento revolucionó el campo de la Biología y sentó las bases para la comprensión de los procesos genéticos y el desarrollo de la biotecnología.

Watson y Crick

James Watson y Francis Crick colaboraron estrechamente en el laboratorio de la Universidad de Cambridge en la década de 1950, donde llevaron a cabo experimentos y análisis que los llevaron a formular el modelo de la doble hélice del ADN. Su trabajo se basó en investigaciones previas de otros científicos, como Rosalind Franklin, Maurice Wilkins y Linus Pauling. Respecto de este último, les cuento que yo estudie Química General, en la facultad, por el libro de Pauling. Sin lugar a dudas fue un personaje destacado lo que lo demuestra el hecho de que es una de las pocas personas en recibir más de un premio Nobel (en Química y de la Paz) y arañar el tercero pues casi logra desentrañar la estructura del ADN antes que Watson y Crick.

Watson y Crick se conocieron en el Laboratorio Cavendish de la Universidad de Cambridge en 1951. Ambos estaban interesados en la estructura del ADN y comenzaron a colaborar en sus investigaciones.

Ambos científicos estaban fascinados por las investigaciones de Linus Pauling, quien había propuesto una estructura en forma de hélice para las proteínas. Watson y Crick estaban convencidos de que el ADN también debía tener una estructura helicoidal.

A lo largo de varios años, Watson y Crick trabajaron en el análisis de los datos disponibles sobre la composición química del ADN y realizaron numerosos experimentos para confirmar sus hipótesis.

Finalmente, en 1953, Watson y Crick lograron descifrar la estructura del ADN. Descubrieron que el ADN estaba formado por dos hebras entrelazadas en una forma de doble hélice. Además, propusieron que las bases nitrogenadas se unían de manera específica: la adenina con la timina y la guanina con la citosina.

Este descubrimiento revolucionó la biología molecular y sentó las bases para entender cómo funciona la herencia genética. Watson y Crick recibieron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1962 por su descubrimiento de la estructura del ADN.

                                                      Doble hélice de ADN 

1.- Resumiendo, Mendel evidenció que existía la herencia de caracteres y que se podía adelantar cual sería su aparición en las sucesivas generaciones. Sin embargo, no supo cuál era el sustento biológico de la misma.

2.- Morgan esclareció ese tema demostrando que el tal sustento eran los genes y los cromosomas. Sin embargo, no supo cuál era la composición de los mismos, cómo estaban estructurados.

3.- Franklin, Watson y Crick dieron, por fin, con la estructura de los cromosomas, completando la tarea.

NOTI-NIVI 14

¡Buenos días, queridos amigos!

Hoy los encuentro con un nuevo NOTI-NIVI ya que es notable la cantidad de novedades que pueblan el campo de la Ciencia y de la Tecnología. Desde un tratamiento definitivo para la alopecia hasta novedades auspiciosas en la lucha contra el cáncer, pasando por un tratamiento fantástico para lograr la longevidad.

¡Disfruten, queridos amigos, hay buenas noticias!

Descubren cómo reactivar el crecimiento del cabello

Científicos identificaron una proteína natural que "despierta" los folículos dormidos. El crecimiento de cabello será real.

Por MATÍAS OJEDA

Un equipo de científicos de la Universidad de California, Irvine (UCI) logró identificar el mecanismo molecular que podría revolucionar el tratamiento de la calvicie. El descubrimiento se centra en la proteína SCUBE3, una molécula que actúa como una "llave maestra" para despertar los folículos pilosos que permanecen inactivos. ¡Vuelve el cabello gracias a la ciencia!

El mecanismo que cambia las reglas del juego gracias a los científicos

Los investigadores, liderados por el Dr. Maksim Plikus, descubrieron que las células de la papila dérmica producen naturalmente esta proteína, la cual funciona como una señal biológica que ordena a los folículos abandonar su estado de reposo y comenzar la fase de crecimiento capilar.

La proteína SCUBE3 no es una sustancia extraña al organismo, sino una molécula de señalización que el propio cuerpo utiliza para regular el crecimiento del cabello. Los científicos lograron aislarla y demostrar que, cuando se aplica de forma concentrada, funciona como una orden directa para reactivar los folículos dormidos.

La proteína SCUBE3 no es una sustancia extraña al organismo, sino una molécula de señalización que el propio cuerpo utiliza para regular el crecimiento del cabello. Los científicos lograron aislarla y demostrar que, cuando se aplica de forma concentrada, funciona como una orden directa para reactivar los folículos dormidos.

Durante los experimentos, el equipo de la UCI trabajó con modelos de ratón en los que trasplantaron folículos de cuero cabelludo humano. Los resultados superaron las expectativas: la inyección de SCUBE3 logró activar el crecimiento en estos folículos humanos que se encontraban completamente inactivos.

De laboratorio a tratamiento: el camino hacia la solución definitiva

El mecanismo descubierto estimula directamente las células madre del folículo piloso, impulsando la proliferación celular y, por ende, el crecimiento del cabello. Esta característica posiciona a SCUBE3 como un candidato prometedor para tratar la alopecia androgenética, el tipo más común de calvicie que afecta tanto a hombres como mujeres.

Los investigadores ya fundaron Amplifica Holdings Group Inc. para llevar este descubrimiento al mercado. Sin embargo, el camino hacia un tratamiento comercial requiere ensayos clínicos en humanos y la aprobación de agencias reguladoras como la FDA, proceso que podría extenderse varios años.

La efectividad del tratamiento dependerá inevitablemente de las características individuales de cada persona, ya que aunque el mecanismo biológico es universal, la respuesta de cada organismo puede variar. Los ensayos clínicos serán cruciales para determinar el rango de efectividad y identificar los candidatos ideales para este revolucionario tratamiento contra la calvicie.

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David Sinclair, científico de Harvard: “Logramos revertir el envejecimiento en ratones y monos, los ensayos en humanos comenzarán el próximo año”

En una entrevista con el podcast “Moonshots”, el profesor titular de genética de la prestigiosa universidad dio detalles de la estrategia epigenética revolucionaria

Por Osvaldo Ortiz

El laboratorio dirigido por Dr. David A. Sinclair, profesor titular de genética en la Harvard Medical School, logró un avance que hasta hace poco parecía ciencia ficción: rejuvenecer células y tejidos en animales, y se prepara para iniciar ensayos clínicos en humanos.

Este progreso, impulsado por la integración de herramientas con inteligencia artificial y nuevas terapias genéticas, promete transformar la salud, la longevidad y la economía global en las próximas décadas.

Durante una entrevista para el podcast Moonshots, conducido por Peter H. Diamandis, el experto señaló que las pruebas realizadas en ratones y monos verdes demostraron que es posible revertir el envejecimiento de manera significativa.

“Hemos logrado revertir el envejecimiento en ratones y monos; los ensayos en humanos comenzarán el próximo año”, declaró Sinclair. Su objetivo es que estas terapias sean accesibles para toda la población, marcando un cambio en la medicina preventiva y regenerativa.

El científico de Harvard David Sinclair explicó avances en terapias genéticas para tartar el envejecimiento (Moonshots)

Reprogramar la edad biológica

Hace pocos años, la idea de “reprogramar” células adultas para devolverles características juveniles era vista con escepticismo. Sin embargo, el equipo del científico australiano activó de forma controlada ciertos genes conocidos como factores de Yamanaka, logrando restaurar la juventud de los tejidos.

En estudios publicados en 2020, utilizaron una terapia génica que reactivó genes presentes solo en embriones. Esta intervención permitió curar afecciones como la ceguera causada por daño en el nervio óptico. “No es ciencia ficción. Lo hacemos en mi laboratorio de manera rutinaria”, afirmó Sinclair.

Los animales tratados mostraron una reducción medible de su edad biológica y mejoras físicas notables. En ratones, un tratamiento de cuatro semanas con un cóctel molecular produjo marcadores de juventud. En monos, el rejuvenecimiento del nervio óptico también fue evidente. Sobre esto, profundizó: “Puedes mapear si el nervio óptico rejuvenece, y los datos muestran que la edad retrocede”.

El epigenoma como clave del envejecimiento

El fundamento de estos experimentos es la teoría de la información del envejecimiento, desarrollada por el propio Sinclair. Esta plantea que la causa del envejecimiento no es solo el desgaste celular, sino la pérdida de información epigenética, que altera la regulación genética.

“El epigenoma es el problema, porque el envejecimiento implica la pérdida de información sobre cómo deben funcionar las células”, explicó. Lo innovador es que encontraron una forma de restablecer esa información sin necesidad de clonar el organismo. Con respecto a este punto, añadió: “Hemos descubierto cómo reiniciar el epigenoma de manera segura, sin tener que volver a nacer”.

Inteligencia artificial y nuevos tratamientos

La terapia génica, basada en vectores virales o nanopartículas, fue central en las investigaciones iniciales, pero presenta dificultades logísticas y de costo. Para superarlas, el equipo recurre a la inteligencia artificial (IA) con el fin de identificar moléculas rejuvenecedoras que puedan administrarse por vía oral.

“La inteligencia artificial nos permite hacer en meses lo que antes tomaba miles de años”, afirmó el biólogo. Con algoritmos y robótica, analizan millones de compuestos para predecir su impacto sobre los mecanismos epigenéticos.

El objetivo es desarrollar tratamientos simples y económicos. A propósito de sus visiones a futuro, enfatizó: “Imagina que en unos años solo necesitas tomar una pastilla durante cuatro semanas para rejuvenecer”.

Primeros ensayos en humanos

Los primeros ensayos clínicos están previstos para enero del próximo año. Se enfocarán en enfermedades oculares como glaucoma y neuropatía óptica isquémica, debido a que el ojo es un órgano accesible y permite evaluar resultados de forma objetiva.

Asimismo, la terapia incluirá una inyección ocular única, seguida de doxiciclina para activar los genes rejuvenecedores. Si los resultados son positivos, se ampliará el tratamiento a enfermedades como el Alzheimer, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otros trastornos asociados al envejecimiento.

Al mismo tiempo, el laboratorio estudia la posibilidad de aplicar estas terapias a todo el cuerpo. En un experimento, ratones tratados vivieron hasta un 101% más que los controles, lo que sugiere que duplicar la longevidad humana podría ser técnicamente viable.

Implicaciones económicas y desafíos

El impacto potencial va más allá de la salud. Según estudios de Harvard, la London School of Business y Oxford, añadir un año de vida saludable a la población estadounidense podría tener un gran impacto macroeconómico. “Un año extra de vida saludable puede valer billones para la economía”, subrayó Sinclair.

Prolongar la vida activa reduciría el gasto en salud y dependencia, y aumentaría la productividad. El especialista ejemplificó con su padre, que a los 80 años sigue trabajando y disfrutando la vida: “Si la población promedio fuera como mi padre, el mundo sería muy diferente”.

Pese a los avances, la investigación enfrenta obstáculos como la falta de financiamiento académico, el estigma hacia los estudios sobre envejecimiento y los altos costos de los tratamientos. “Recortes de financiamiento ponen en riesgo el avance de la ciencia y la vida de millones”, advirtió.

El apoyo privado aumentó, especialmente desde sectores tecnológicos y de criptomonedas. Sinclair mencionó el respaldo de Jeff Bezos, Brian Armstrong y Sam Altman, entre otros. Aunque igualmente, resaltó: “Nuestro objetivo es que estas terapias sean accesibles para todos, no solo para unos pocos”.

Visión de futuro

El renombrado científico de Harvard hizo un llamado al respaldo público y privado para acelerar estos avances. “Creo que la primera persona que vivirá 150 años ya ha nacido”, afirmó. Pero advirtió que sin inversión sostenida, estos avances podrían perderse.

Extender la vida saludable no solo revolucionará la medicina, sino también la organización social. A modo de conclusión sobre su postura, planteó: “La mejor manera de asegurar que lleguemos a ese punto es mantenernos sanos y apoyar la ciencia que lo hace posible”.

La longevidad a futuro dependerá de la capacidad colectiva para invertir en ciencia, superar barreras regulatorias y garantizar un acceso equitativo a los beneficios de la biotecnología.

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El gen apodado el “guardián del genoma”

puede volverse aliado del cáncer

El estudio, liderado por investigadores del CONICET, se centró en la proteína codificada por el gen P53 y puede tener múltiples implicancias terapéuticas y de diagnóstico.

De izq. a der.: Gonzalo de Prat Gay (director del trabajo), Gabriela Camporeale, Silvina Borkosky (autora principal), Araceli Visentin, Catalina Pirro y Cynthia Zizola, del laboratorio que dirige Prat Gay.

Conocido como el “guardián del genoma”, p53 es un gen supresor de tumores, ya que da origen a una proteína que controla la división celular y que, ante lesiones en el ADN (producidas por agentes como rayos UV o compuestos químicos del cigarrillo), puede hacer que la célula se autodestruya para evitar su proliferación de forma descontrolada. Sin embargo, en el 50 por ciento de todos los cánceres, p53 está mutado y produce proteínas en la que esa función protectora está inactiva; incluso, cierto tipo de mutaciones contribuyen a que, además, empiecen a acumularse y se formen depósitos de proteínas anómalas (“amiloides”) que pueden promover la evolución tumoral.

Ahora, un estudio liderado por el investigador del CONICET Gonzalo de Prat Gay determinó el mecanismo por el cual p53 forma estos amiloides, y comprobó que es sorprendentemente similar a lo que ocurre en el cerebro en enfermedades como el Alzheimer y el Parkinson. Lo hace a través de los llamados “condensados biomoleculares”, un concepto revolucionario dentro de la biología y que define a ciertas estructuras efímeras y relevantes en el interior de las células, que recuerdan a las gotas que se forman en una vinagreta, donde dos líquidos de distintas propiedades conviven sin mezclarse.

“Esta investigación no sólo profundiza nuestro conocimiento sobre el cáncer asociado al p53, sino que además contribuye a la comprensión del mecanismo general de la formación de condensados biomoleculares, un proceso descubierto en los últimos años que participa en una gran cantidad de reacciones químicas de la función celular normal, pero también en patologías neurodegenerativas, virales y oncológicas”, explica Prat Gay, investigador del Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires (IIBBA, CONICET-FIL) y jefe del Laboratorio de Estructura-Función e Ingeniería de Proteínas de la Fundación Instituto Leloir (FIL).

El nuevo estudio, liderado por Prat Gay, fue publicado en el Biophysical Journal, del grupo de revistas de la editorial Cell, y tiene a la investigadora del CONICET Silvia Borkosky como autora principal.

Según el equipo de investigación, la llamada agregación amiloide por condensación puede conducir a p53 a la transformación de células normales en células cancerosas, proceso que también está presente en las patologías neurodegenerativas. “El mecanismo ocurre a través de la formación de pequeñas gotas o condensados que evolucionan a estructuras inactivas denominadas amiloides, que empiezan a acumularse en el interior de las células hasta promover en vez de suprimir la evolución tumoral”, afirma Prat Gay.

El hallazgo podría tener múltiples implicancias terapéuticas a futuro, “desde la posibilidad de intervenir farmacológicamente para evitar o revertir la acumulación dañina de p53, hasta el desarrollo de inmunoterapias, donde las formas mutadas de p53 pueden ser reconocidas como extrañas por el propio organismo para que el sistema inmune del paciente ataque a las células portadoras de esa anomalía”, graficó Prat Gay.

También podría servir para el diagnóstico, ya que hay una correlación entre la presencia de estas formas anómalas de p53 y el pronóstico de diversos tipos de cáncer. “Esto, sumado a la capacidad de nuestro grupo de desarrollar anticuerpos monoclonales, permite generar herramientas para detección temprana y seguimiento”, resalta el investigador del CONICET. 

Revolución biológica

En la última década emergió un nuevo paradigma de la biología, según el cual los infinitamente diversos procesos químicos que se producen en el interior de todas las células de todos los organismos biológicos están compartimentados en gotas líquidas de distinta naturaleza y complejidad física y química, que carecen de membranas: los condensados biomoleculares. La reconocida revista Scientific American los describió como “misteriosas gotas que se forman en las células y están reescribiendo la historia acerca del funcionamiento de la vida”.

Los condensados suelen estar constituidos por proteínas y ARN, son transitorios y muy sensibles a pequeños cambios en el entorno. Durante años, la biología celular los catalogó como “organelas sin membrana” y se desconocía su naturaleza líquida. Ahora se sabe que tienen un rol fundamental en procesos como la respuesta celular al estrés, la reparación del ADN, el encendido o apagado de genes y la sinapsis neuronal, entre muchos otros procesos. De hecho, en la actualidad existe un flamante campo de terapias de condensados que empezaron a explorar varias startups.

“Creemos que cuando p53 muta se altera el equilibrio de las reacciones químicas en las células, lo que provoca una peligrosa acumulación de estas gotas y agregados proteicos”, asegura Prat Gay, que ahora buscará comprender cómo ocurre ese proceso a diferentes niveles, tanto en experimentos in vitro como en estudios en células vivas y tejidos cancerosos humanos. Y concluye: “Al desglosar los pasos que conducen a p53 de su estado normal a uno dañino esperamos identificar los eventos clave en los que se podría intervenir para detener o revertir ese proceso y abrir nuevas posibilidades para la prevención y el tratamiento de diversos tipos de cáncer”.

Del tigre de Tasmania al dodo:

los animales que los científicos quieren "revivir"

Por CNN Español

Jhasua Razo

Nota del editor: Llamado a la Tierra es una serie editorial de CNN comprometida con reportar los desafíos ambientales que enfrenta nuestro planeta, además de mostrar las soluciones a esos retos. La Iniciativa Perpetual Planet, de Rolex, se ha asociado con CNN para crear conciencia y educación sobre los asuntos de sostenibilidad claves y para inspirar acciones positivas.

CNN Español — 

El “lobo terrible”, el mamut lanudo, el tigre de Tasmania, el dodo: la exótica lista de especies perdidas que los científicos buscan “desextinguir” —un término que debería utilizarse con comillas cautelosas— suele despertar una catarata de preguntas. Qué son estos animales que para algunos parecen salidos de leyendas, cómo se puede intentar traerlos de vuelta, para qué hacerlo. Estas son algunas respuestas.

El dueño de los titulares: el ‘lobo terrible’

Colossal Biosciences

Los titulares más recientes se los han llevado estos llamativos cachorros de ‘lobo terrible’ —aunque en la foto todavía cueste ver lo de ‘terrible’—, luego de que la empresa biotecnológica Colossal Biosciences anunciara que esa especie extinta hace cerca de 12.500 años se había convertido en el “primer animal del mundo desextinto con éxito”.

Para crear tres cachorros de este depredador que supo habitar Norteamérica, lo que los científicos hicieron fue alterar los genes de un lobo gris, su pariente vivo más cercano, apelando a ADN antiguo del lobo terrible que extrajeron de dos fósiles y al uso de dos técnicas que se repiten en otros intentos de “desextinción”: edición genética y clonación.

El proceso, muy simplificado, fue así: con el ADN extraído de los fósiles, ensamblaron dos genomas del lobo terrible, es decir dos conjuntos completos de información genética. Luego lo compararon con el de otras especies, incluidos otros lobos, chacales y zorros, para ver cuáles eran las variantes genéticas que tenían específicamente los lobos terribles. Con toda esa información alteraron células del lobo gris, clonaron algunas de las líneas celulares con más posibilidades y las transfirieron a óvulos para que se gestaran estos nuevos lobos terribles.

“En realidad lo que han hecho es una edición genética de un lobo. (Los ejemplares de lobo terrible) son 99,9 % equivalentes a un lobo, entonces en realidad no es una especie nueva, es un lobo modificado genéticamente para que tenga alguno de los rasgos morfológicos que posiblemente tuvo la especie original”, explicó anteriormente a CNN en Español Raúl González Ittig, profesor asociado en la cátedra de Genética de Poblaciones y Evolución de la Universidad Nacional de Córdoba (Argentina).

De Tasmania, pero no demonio: el tilacino

Un tigre de Tasmania, también conocido como tilacino, en cautividad, hacia 1930. 

Topical Press Agency/Hulton Archive/Getty Images

El tilacino, conocido popularmente como tigre de Tasmania, es otra de las especies que Colossal Biosciences busca “revivir”.

Estos marsupiales carnívoros desaparecieron hace cerca de 2.000 años en todo el planeta salvo en Tasmania. Allí, donde cumplían un rol clave en el ecosistema, se enfrentaron a la resistencia de los colonos europeos que llegaron sobre el 1800 y que los acusaron de matar al ganado que ellos mismos habían introducido en la isla. En la mayoría de casos, no obstante, la culpa era de la mala gestión del hábitat por parte de los humanos y de los perros salvajes, explica Katie Hunt de CNN.

Entonces los cazaron hasta prácticamente su extinción. En la década de 1930 el Gobierno australiano les garantizó protección, pero resultó ser demasiado tarde: en 1936 el último tilacino vivo, un espécimen llamado Benjamin, murió en un zoológico de la isla.

El docente de la Universidad Nacional de Córdoba, también investigador independiente del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas de Argentina (Conicet), considera que hay una diferencia clara de sentido entre el proyecto para “revivir” al tigre de Tasmania y el del ‘lobo feroz’. El tilacino “se extinguió en tiempos modernos, su hábitat sigue existiendo” y no ha sido reemplazado como depredador. Su retorno, explica, tal vez podría ayudar a “restablecer el equilibrio del ambiente”, como sucede cuando se reintroducen especies en hábitats de los que han desaparecido pero que le son propios y donde cumplen roles fundamentales.

El caso del ‘lobo terrible’, analiza, es radicalmente diferente: el ambiente en el que se desarrolló ya no existe —cambió por circunstancias naturales— y las presas que comía tampoco. Un potencial retorno a la naturaleza incluso debería ser muy vigilado porque “toda especie que se larga a la naturaleza es una plaga en potencia”.

La estrella de cine: el mamut lanudo

Vista de un mamut lanudo de tamaño natural expuesto en el museo The Box de Plymouth, Reino Unido. 

Andrew Matthews/PA Images/Getty Images

Si viste “La era del hielo”, no necesitas introducción.

El mamut lanudo, un gigante con colmillos ícono de la Edad de Hielo, desapareció hace cerca de 4.000 años. En el proyecto de desextinción, tal como en el caso de los ‘lobos terribles’, los científicos están trabajando con ADN recuperado de fósiles y con ADN de su pariente vivo más cercano, el elefante asiático.

Colossal argumenta que si se pudiera “desextinguir” al mamut lanudo y liberar una cantidad suficiente de ejemplares en la tundra ártica, su presencia podría ayudar a restaurar y preservar el frágil ecosistema.

Hay científicos que creen que estos mamuts podrían ayudar a ralentizar el deshielo del permafrost, pero no es una opinión unánime. Para otros no está claro que se pudiera prever un impacto positivo significativo en caso de que se lograra llegar a tal grado de avance.

El emblema de nuestros errores: el dodo

Un esqueleto de Dodo en 1938 frente a un modelo reconstruido del ave extinta en el Museo Nacional de Gales en Cardiff. 

Becker/Fox Photos/Getty Images

El dodo, un ave no voladora originaria de la isla Mauricio, en el océano Índico, se ha convertido en un ejemplo de libro de la responsabilidad del hombre en la pérdida de biodiversidad.

Está extinto desde 1681 por la combinación de dos factores: la depredación por parte de los humanos y la introducción de especies que no eran originarias de la isla en el siglo XVI como los cerdos y los macacos, a los que les gustan los huevos.

Y es otra de las especies para cuya recuperación trabaja Colossal.

González Ittig explicó que, como en el caso del tigre de Tasmania, el dodo también “tenía un rol ecológico muy importante” en su hábitat natural: consumía las semillas de unas especies de árboles que eran especialmente duras, las digerían, y al defecar estas volvían a la naturaleza ablandadas y se diseminaban, permitiendo la germinación de ejemplares de esas especies. La extinción del dodo detuvo ese proceso, afectando la salud de los bosques, por lo que un eventual retorno podría colaborar en su restauración y preservación.

Una paloma mensajera macho fosilizada exhibida en Billingshurst, Inglaterra, en 2015. 

Rob Stothard/Getty Images Europe/Getty Images

El dodo no es la única ave protagonista de un proyecto de desextinción. La organización Revive & Restore trabaja, a su vez, en un proyecto para intentar traer de vuelta a la paloma migratoria o paloma pasajera, que pasó de ser el pájaro más abundante de la Tierra para 1860 (cuando calcula que había entre 3.000 y 5.000 millones de ejemplares) a desaparecer en 1902. La organización apunta a recuperar el beneficio que tenía esta especie en el cuidado de la biodiversidad forestal del este de Estados Unidos.

Del uro al tauro: no es desextinción, pero qué parecido

Diversos artículos sobre la ciencia de la “desextinción” mencionan al uro, el ganado salvaje original de Europa que supo pastar desde los países escandinavos hasta el norte de África y desde el Reino Unido hasta el centro de Asia, según Rewilding Britain.

Los uros, que junto a los mamuts lanudos eran unos de los mamíferos terrestres más grandes de Europa, son los ancestros salvajes del actual ganado domesticado. Su extinción data de 1627, cuando el último especimen vivo conocido se murió en Polonia.

Desde hace años, el retrocruzamiento de las especies vivas más similares a los uros en Europa ha dado lugar al nacimiento de los tauros que, como explica la organización, fueron criados “a partir de seis antiguas especies de ganado para que fueran lo más parecidos posible a los uros desde el punto de vista genético, físico y de comportamiento”. Los tauros, por tanto, no son lo mismo que los uros, pero pueden imitar sus comportamientos y cumplir su rol clave en el área.

“El ser humano, por reproducción direccionada logra formas un poco a su antojo”, sintetiza al respecto el experto de Córdoba entrevistado, una técnica que se ha aplicado a especies variadas, incluidas de perros. En otras palabras, “la edición genética se hizo siempre”.

La especie “que se extinguió dos veces”: la cabra montés de los Pirineos

La historia de las “desextinciones” no está completa sin un capítulo dedicado al bucardo o cabra montés de los Pirineos, a la que en muchas ocasiones se califica como la primera especie desextinta, y la única que se extinguió dos veces.

Este bucardo, una subespecie de la popular cabra montés ibérica, habitaba áreas de la cordillera cantábrica y los Pirineos, donde era objeto de caza. Eventualmente la actividad se prohibió, pero eso no logró salvarla. Oficialmente se extinguió en el año 2000 con la muerte del último especimen vivo conocido, Celia.

Sin embargo, para entonces los científicos habían logrado extraer y preservar su material genético. “Se sacaron células vivientes, y las crioconservaron para intentar recuperar un individuo después con clonación”, explica González Ittig. Como la especie estaba viva, el tejido era fresco, no estaba degradado, y eso permitió a posteriori hacer un proceso de clonación más similar al de nuestra referencia ineludible en el tema, la oveja Dolly.

El bucardo “desextinto” vivió siete minutos. Una necropsia posterior reveló que había sufrido un problema pulmonar. Pero eso no invisibilizó el hito. Como escribieron los científicos George Church y Ed Regis: “Fue el miércoles 30 de julio de 2003, un momento decisivo en la historia de la biología. Porque en esa fecha, de repente, la extinción dejó de ser para siempre”.

Por qué un experimento exitoso no es suficiente

Si el clon de Celia hubiera sobrevivido, ¿quiere decir que la especie hubiera quedado firmemente “desextinta”? Para González Ittig, que trabaja con genética de poblaciones, la respuesta es clara: no basta con un solo ejemplar porque ese ejemplar “¿con quién se va a reproducir? ¿O lo vamos a seguir clonando? ¿Y lo vamos a seguir clonando hasta cuándo?”.

En términos evolutivos, asegurar a una especie implica contar con machos y hembras no emparentados que se puedan reproducir, con variabilidad genética para evitar, por ejemplo, que un virus mate a todos los especímenes, y con un número suficiente de ejemplares para hacer sostenible la supervivencia.

Desde la clonación de Celia en los 2000 hasta el nacimiento de los cachorros de laboratorio de ‘lobo terrible’, la llamada ciencia de la desextinción —no exenta de debates éticos— ha mostrado hasta qué punto puede el hombre presionar los límites en su búsqueda de “revivir” especies perdidas. Esto no debería, no obstante, desviar la atención de la urgencia principal: evitar que las especies desaparezcan en primera instancia.

Con información de Uriel Blanco, Katie Hunt, Ashley Strickland y Tom Page de CNN.

Nacieron bebés sanos después de usar ADN de tres personas para evitar enfermedades genéticas

Por Associated Press

Actualizado el 17 de julio de 2025

Un genoma nuclear de un óvulo portador de una mutación en el ADN mitocondrial se inserta en un óvulo donado por una mujer no afectada. 

Centro de Fertilidad de Newcastle/AP

Ocho bebés sanos nacieron en Gran Bretaña con la ayuda de una técnica experimental que utiliza el ADN de tres personas para ayudar a las madres a evitar transmitir enfermedades raras devastadoras a sus hijos, informaron investigadores el miércoles.

La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo de nuestras células, y es ese material genético, algunos heredados de mamá, otros de papá, lo que nos hace ser quienes somos. Pero también hay algo de ADN fuera del núcleo de la célula, en estructuras llamadas mitocondrias. Las mutaciones peligrosas pueden causar una variedad de enfermedades en los niños que pueden provocar debilidad muscular, convulsiones, retrasos en el desarrollo, insuficiencia orgánica importante y la muerte.

Las pruebas durante el proceso de fertilización in vitro generalmente pueden identificar si estas mutaciones están presentes. Pero en casos raros, no está claro.

Los investigadores han estado desarrollando una técnica que trata de evitar el problema mediante el uso de las mitocondrias sanas de un óvulo donado. Informaron en 2023 que los primeros bebés habían nacido utilizando este método, en el que los científicos toman material genético del óvulo o embrión de la madre, que luego se transfiere a un óvulo o embrión de donante que tiene mitocondrias sanas pero se le ha eliminado el resto de su ADN clave.

La investigación más reciente "marca un hito importante", dijo el Dr. Zev Williams, director del Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia y que no participó en el trabajo. "Ampliar la gama de opciones reproductivas... empoderará a más parejas para que logren embarazos seguros y saludables".

El uso de este método significa que el embrión tiene ADN de tres personas, del óvulo de la madre, el esperma del padre y las mitocondrias del donante, y requirió un cambio en la ley del Reino Unido en 2016 para aprobarlo. También está permitido en Australia, pero no en muchos otros países, incluidos los EE. UU.

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Expertos de la Universidad de Newcastle en Gran Bretaña y la Universidad de Monash en Australia informaron el miércoles en el New England Journal of Medicine que realizaron la nueva técnica en embriones fertilizados de 22 pacientes, lo que resultó en ocho bebés que parecen estar libres de enfermedades mitocondriales. Una mujer sigue embarazada.

Uno de los ocho bebés nacidos tenía niveles ligeramente más altos de lo esperado de mitocondrias anormales, dijo Robin Lovell-Badge, científico de células madre y genética del desarrollo del Instituto Francis Crick que no participó en la investigación. Dijo que todavía no se considera un nivel lo suficientemente alto como para causar la enfermedad, pero que se debe monitorear a medida que el bebé se desarrolla.

El Dr. Andy Greenfield, experto en salud reproductiva de la Universidad de Oxford, calificó el trabajo como "un triunfo de la innovación científica" y dijo que el método de intercambio de mitocondrias solo se usaría para un pequeño número de mujeres para las que otras formas de evitar la transmisión de enfermedades genéticas, como probar embriones en una etapa temprana, no eran efectivas.

Lovell-Badge dijo que la cantidad de ADN del donante es insignificante, y anotó que cualquier niño resultante no tendría rasgos de la mujer que donó las mitocondrias sanas. El material genético del óvulo donado representa menos del 1% del bebé nacido después de esta técnica.

"Si tuvieras un trasplante de médula ósea de un donante... tendrás mucho más ADN de otra persona", dijo.

En el Reino Unido, todas las parejas que buscan un bebé nacido a través de mitocondrias donadas deben ser aprobadas por el regulador de fertilidad del país. Hasta este mes, 35 pacientes han sido autorizados a someterse a la técnica.

Los críticos han expresado previamente su preocupación, advirtiendo que es imposible saber el impacto que este tipo de técnicas novedosas podrían tener en las generaciones futuras.

"Actualmente, la transferencia pronuclear no está permitida para uso clínico en Estados Unidos, en gran parte debido a las restricciones regulatorias sobre las técnicas que resultan en cambios hereditarios en el embrión", dijo Williams, de Columbia, en un correo electrónico. "Si eso cambiará sigue siendo incierto y dependerá de la evolución de las discusiones científicas, éticas y políticas".

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Durante aproximadamente una década, el Congreso ha incluido disposiciones en los proyectos de ley de financiación anual que prohíben a la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aceptar solicitudes para la investigación clínica que involucre técnicas, "en las que un embrión humano es creado o modificado intencionalmente para incluir una modificación genética heredable".

Pero en los países donde la técnica está permitida, los defensores dicen que podría proporcionar una alternativa prometedora para algunas familias.

Liz Curtis, cuya hija Lily murió de una enfermedad mitocondrial en 2006, ahora trabaja con otras familias afectadas por ellas. Dijo que fue devastador que le dijeran que no había tratamiento para su bebé de ocho meses y que la muerte era inevitable.

Dijo que el diagnóstico "puso nuestro mundo patas arriba y, sin embargo, nadie podía decirnos mucho sobre él, qué era o cómo iba a afectar a Lily". Más tarde, Curtis fundó la Fundación Lily en nombre de su hija para crear conciencia y apoyar la investigación sobre la enfermedad, incluido el último trabajo realizado en la Universidad de Newcastle.

"Es muy emocionante para las familias que no tienen mucha esperanza en sus vidas", dijo Curtis.

 

Bien, espero que este NOTI-NIVI haya colmado su capacidad de asombro de ustedes y, así las cosas, les digo: ¡Hasta la próxima!